Het onderscheid tussen gezondheidszorg, screening en wetenschappelijk onderzoek wordt door ontwikkelingen op het gebied van next-generation sequencing steeds vager. Hoe ga ik hier als onderzoeker mee om?

Van 2018 tot 2020 heeft het Consortium Ethische en Juridische Aspecten van Personalised Medicine (ELSI-PM Consortium, ZonMw) systematisch onderzoek gedaan naar ethische, juridische en maatschappelijke vragen die worden opgeroepen door toepassing van next-generation sequencing en personalized medicine. Het doel van dit project was het opstellen van een duidelijk en samenhangend ethisch en juridisch kader en het bieden van concrete suggesties voor een verantwoorde implementatie van next-generation sequencing in de zorg. U leest dit kaderdocument hier (1).

In het document wordt geconcludeerd dat door technologische ontwikkeling, met name op het gebied van genoomsequencing, toepassingen van personalized medicine mogelijk zijn geworden die niet goed in te passen zijn in het klassieke onderscheid tussen gezondheidszorg, screening en wetenschappelijk onderzoek. De belangrijkste aanbeveling uit het rapport is dat professionals in situaties waarin twee of drie domeinen samenkomen extra aandacht besteden aan transparantie over doelen, rollen en verantwoordelijkheden. Voor de patiënt of deelnemer moet duidelijk zijn wanneer hij of zij wordt aangesproken in welke hoedanigheid: die van een patiënt met een hulpvraag, die van een gezonde burger die past in de doelgroep van een screeningsaanbod, of die van potentiële onderzoeksdeelnemer. Gezondheidszorg is immers gericht op het bevorderen van de gezondheid van de individuele patiënt, terwijl screening en wetenschappelijk onderzoek andere doelen dienen (respectievelijk het bevorderen van de volksgezondheid en het genereren van wetenschappelijke kennis), en daarmee niet altijd in het belang zijn van de individuele deelnemer. Het is belangrijk om deelnemers aan screening en wetenschappelijk onderzoek, als onderdeel van het informed consent proces, bewust te maken van de risico’s en belasting die gepaard kunnen gaan met deelname. Zie ook de FAQ ‘Hoe zorg ik ervoor dat de tekst waarmee ik patiënten informeer over wetenschappelijk onderzoek duidelijk is’? Niet-schriftelijke informatie kan hierbij ook behulpzaam zijn.

Een voorbeeld van een situatie waarin twee domeinen, screening en wetenschappelijk onderzoek, in elkaar over lopen is de NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test). Door middel van deze test wordt gescreend op down-, edwards- en patausyndroom (2). Tot voorjaar 2023 wordt deze test alleen aangeboden in studieverband binnen de TRIDENT-studies. Op het grensvlak van deze twee domeinen speelt ook de discussie over Opportunistic Genomic Screening.

Een voorbeeld op het grensvlak van zorg en wetenschappelijk onderzoek is de Subsidieregeling Veelbelovende zorg (3), zoals de CARoSO studie (4). Onderzoeken die vanuit deze subsidieregeling vergoed worden maken dat patiënten bepaalde behandelingen, die gewoonlijk nog niet vergoed worden omdat nog niet bewezen is dat de zorg minstens even effectief is als bestaande zorg, wel kunnen krijgen, mits zij meededen aan de studie.

De aanbevelingen die specifiek betrekking hebben op de samenloop van zorg en wetenschappelijk onderzoek gaan in op toestemming en de vereisten daaraan. Toestemming is het uitgangspunt bij nader gebruik van zorggegevens in wetenschappelijk onderzoek. Dit mag een brede toestemming zijn, indien deze is ingebed in een stelsel met passende waarborgen (zoals privacy by design, transparantie, proportioneel toezicht en handhaving). Specifieke toestemming moet gevraagd worden indien grote onderdelen van iemands genoom of exoom voor wetenschappelijk onderzoek verwerkt worden, in verband met risico’s voor de privacy van de patiënt. Het kaderdocument geeft daarnaast aan dat het huidige wettelijke kader in bepaalde situaties voldoende ruimte biedt om af te wijken van het toestemmingsvereiste, zoals ook beschreven in de FAQ 'Welke zeggenschap hebben patiënten over het nader gebruik van hun data of lichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek?'.

Bronnen

ELSI Consortium - Kaderdocument ‘Ethische en juridische aspecten van ‘personalised medicine’: bouwstenen voor de normering van klinische sequencing in de praktijk’
Website RIVM - Pre- en neonatale screeningen (PNS) - NIPT (laatst geraadpleegd op 17-06-2026)
Website Zorginstituut Nederland - Veelbelovende zorg: subsidieregeling voor onderzoek naar potentieel veelbelovende zorg (laatst geraadpleegd op 17-06-2026)
Website Zorginstituut Nederland - Veelbelovende zorg - Endoscopisch retroperitoneale arteria coeliaca release bij patiënten met MALS (CARoSO study) (laatst geraadpleegd op 17-06-2026)

Voor het laatst gewijzigd op 17-06-2026

Verder lezen

Staat uw vraag er niet bij, neem dan contact met ons op.

Stel uw vraag

Heeft u tips voor deze website? Klik hier om uw feedback door te geven.

_{De informatie op deze website is met de grootst mogelijke zorg en aandacht samengesteld door experts uit verschillende disciplines. Bij het samenstellen van de informatie is gebruik gemaakt van verschillende bronnen. Er is rekening gehouden met de op het moment van plaatsen geldende wet- en regelgeving en ethische kaders, en de interpretatie daarvan door de personen en/of organisaties die bijdragen aan de ELSI Servicedesk. Ondanks deze zorg en aandacht voor de verstrekte informatie kan deze onvolledig of niet geheel juist zijn. Voorts is het antwoord generiek en is meestal een vertaling nodig naar de specifieke situatie van een bepaald onderzoek. Het ELSI kernteam en de organisaties die bijdragen aan de ELSI Servicedesk kunnen geen aansprakelijkheid aanvaarden voor de op deze site geboden informatie en het gebruik daarvan. Indien u teksten van de ELSI Servicedesk integraal overneemt, vragen we u de ELSI Servicedesk als bron te vermelden.}