Welke individuele bevindingen uit wetenschappelijk onderzoek moeten aan patiënten/donoren teruggekoppeld worden?

Nevenbevindingen zijn individuele bevindingen uit wetenschappelijk onderzoek die van betekenis kunnen zijn voor de gezondheid van de donor, en die niet vallen binnen het doel van het onderzoek. Er is in Nederland geen wettelijk kader dat beschrijft welke nevenbevindingen uit wetenschappelijk onderzoek terugkoppeling vereisen. 

In de huidige praktijk is er nog geen consensus over dit onderwerp (1). Er is een groeiende tendens dat consequent niet-terugkoppelen van bevindingen niet verantwoord en gewenst is (2). Sommige bevindingen zijn dusdanig klinisch relevant dat ze teruggekoppeld moeten kunnen worden. Eventueel ook om tegemoet te komen aan de verwachtingen van donoren (3,4). 

Nederlandse adviezen en richtlijnen

In Nederland zijn verschillende documenten met adviezen, richtlijnen of beleidsregels die de onderzoeker of klinisch geneticus helpen bepalen welke nevenbevindingen teruggekoppeld dienen te worden, zoals de Handreiking voor het constateren van, omgaan met en informeren over nevenbevindingen voor biobanken in BBMRI-NL (5) en de Consensus-based leidraad voor het omgaan met nevenbevindingen in de klinische genetische diagnostiek van de VKGN en VKGL (6), met een stroomschema (7) en een onderbouwing (8). In de klinisch genetische diagnostiek kunnen verwachtingen van patiënten en verplichtingen van artsen verschillen van de verwachtingen van onderzoeksdeelnemers en de verplichtingen van onderzoekers. Desondanks kan deze leidraad een goed handvat bieden in het opstellen van een nevenbevindingenbeleid voor wetenschappelijk onderzoek.

Al deze richtlijnen houden rekening met de hoogte van het risico op een aandoening. Zo geldt de leidraad alleen voor varianten die waarschijnlijk of zeker een verhoogd risico op een ziekte geven (6). Ook is er consensus dat het moet gaan om valide bevindingen, gedaan onder Good Laboratory Practice omstandigheden (6). Een ander punt waar alle richtlijnen iets over zeggen, is dat het ziektebeeld door medisch ingrijpen beïnvloedbaar moet zijn (de bevinding moet ‘actionable’ zijn). De Handreiking maakt hierbij overigens wel de kanttekening dat onderzoeksgroepen tegenwoordig meer werken met het criterium van relevantie voor de gezondheid, ongeacht of het ziektebeeld door medisch ingrijpen beïnvloedbaar, en dus ‘actionable’ is (5).

Naast deze breed gedeelde criteria wordt er in sommige richtlijnen rekening gehouden met de wens of keuze van de patiënt (5,6) en wordt er benoemd dat er professionele medische bijval moet zijn van bijvoorbeeld een multidisciplinair team (5).

De Handreiking benoemt daarnaast het criterium dat het niet zeker is of de bevinding niet zonder meer al in de actuele behandeling van de donor wordt geïncorporeerd, oftewel, of de nevenbevinding niet op een andere wijze (vanzelf) aan het licht zal komen (5). De andere richtlijnen, opgesteld voor gebruik in de zorg, benoemen dit criterium niet.

De leidraad van de VKGN en VKGL (bedoeld voor de klinische diagnostiek, niet voor wetenschappelijk onderzoek) houdt verder nog rekening met de grootte van de kans dat de patiënt of bloedverwanten een kind krijgen met de genetische aandoening, en of de bevinding in hetzelfde tijdsbestek kan worden teruggekoppeld als de uitslag van exoom- of genoom sequencing. Dit laatste criterium is meestal onmogelijk te bewerkstelligen in het wetenschappelijk onderzoek.

Lijsten met terug te koppelen nevenbevindingen

Internationaal worden er steeds meer lijsten gepubliceerd van bevindingen die terugkoppeling vereisen binnen verschillende (onderzoeks)settings (9,10,11,12). Er is echter nog geen consensus over de inhoud van dergelijke lijsten (13), en bovendien bestaan er maar voor een aantal soorten data dergelijke lijsten. WGS First is een project dat tot doel had om het nevenbevindingenbeleid in Nederland te harmoniseren (14).

In het kort, het in het geheel niet terugkoppelen van bevindingen staat steeds meer ter discussie. Bepaalde klinische relevante bevindingen vereisen een mogelijkheid tot terugkoppeling.

Bronnen

1. Bunnik, E. M., van Bodegom, L., Pinxten, W., De Beaufort, I. D., & Vernooij, M. W. (2017). Ethical framework for the detection, management and communication of incidental findings in imaging studies, building on an interview study of researchers’ practices and perspectives. BMC medical ethics, 18(1), 10.
2. De Clercq E., Kaye J., Wolf S.M., Koenig B.A., Elger B.S. (2017). Returning results in biobank research: global trends and solutions. Genet Test Mol Biomarkers;21(3):128-31.
3. De Boer A.W., Drewes Y.M., de Mutsert R., Numans M.E., den Heijer, M., Dekkers, O.M., et al. (2018). Incidental findings in research: A focus group study about the perspective of the research participant. J Magn Reson Imaging;47:230–237.
4. Allen N.L., Karlson E.W., Malspeis S., Lu B., Seidman C.E., Lehmann L.S. (2014). Biobank participants’ preferences for disclosure of genetic research results: perspectives from the OurGenes, OurHealth, OurCommunity project. Mayo Clin Proc;89(6):738-46.
5. Aarts N, Bunnik EM, Boeckbout M. Handreiking nevenbevindingen (klik hier voor de Engelse vertaling)
6. VKGN - Landelijk beleid voor het melden van nevenbevindingen in de klinisch genetische diagnostiek
7. VKGN - Stroomschema behorend bij landelijk beleid voor het melden van nevenbevindingen in de klinisch genetische diagnostiek
8. VKGN - Onderbouwing behorend bij landelijk beleid voor het melden van nevenbevindingen in de klinisch genetische diagnostiek
9. Green et al. (2013) ACMG recommendations for reporting of incidental findings in clinical exome and genome sequencing. Genet Med 15(7): 565-574.
10. Lee, K., Abul-Husn, N. S., Amendola, L. M., Brothers, K. B., Chung, W. K., Gollob, M. H., ... & ACMG Secondary Findings Working Group. (2025). ACMG SF v3. 3 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: A policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in Medicine, 27(8), 101454. 
11. Van El C.G., Cornel M.C., Borry P., Hastings R.J., Fellmann F., Hodgson S.V., et al. (2013). Whole-genome sequencing in health care: recommendations of the European Society of Human Genetics. Eur J Hum Genet;21: 580-584.
12. Bos D., Poels M.M., Adams H.H., Akoudad S., Cremers L.G., Zonneveld H.I. (2016). Prevalence, clinical management, and natural course of incidental findings on brain MR images: the population-based Rotterdam Scan Study. Radiology;281(2):507-515.
13. Deuitch, N. T., Liu, P. P., Young, D. J., Wu, D., & Godley, L. A. (2026). Correspondence on “ACMG SF v3. 3 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)” by Lee et al. Genetics in Medicine, 28(3).
14. Website ZonMw - WGS FIRST (laatst geraadpleegd op 14-07-2026)

Voor het laatst gewijzigd op 14-07-2026